10月16日-17日，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺鬓k的長三角罕見病防治與保障論壇暨2021年上海市罕見病/孤兒藥學術(shù)年會、第四屆上海市罕見病病友大會在上海隆重舉行。韋翰斯受邀參加，并于17日舉行了專題衛(wèi)星會。

近年來，黨和國家高度重視罕見病患者群體，出臺多項政策保障罕見病診治和孤兒藥研發(fā)，罕見病診療方面取得了長足進步。此次會議聚集了全國各地行業(yè)專家及協(xié)會代表，同時邀請了遺傳病患者群體代表參加了會議。大會旨在為進一步推動罕見病防治工作發(fā)展，共同探究適合中國的罕見病診療與保障方案，更好地普及遺傳病相關(guān)知識，加強預防意識。（專家名單請見文末）

10月17日，韋翰斯衛(wèi)星會由海軍軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院主任醫(yī)師顏宏利教授做開場主持并發(fā)表致辭。孫路明教授就《罕見病一級二級預防體系建設》主題發(fā)表演講。韋翰斯生物聯(lián)合創(chuàng)始人CTO楊敬敏博士此次演講主題為《基因檢測技術(shù)與遺傳病的三級預防》。

（顏宏利教授開場主持）

（孫路明教授現(xiàn)場演講）

孫教授強調(diào)罕見病整體發(fā)病率高于目前常規(guī)臨床篩查疾病的發(fā)生率，目前罕見病防治主戰(zhàn)場仍是出生后診治。讓人欣喜的是目前罕見病防治取得了很好的成績，新生兒遺傳代謝病篩查率達97.5%，國家實施了先天性結(jié)構(gòu)畸形及遺傳代謝病救助項目，并出臺了罕見病診療指南。

孫教授認為罕見病的三級預防體系依然非常奏效，通過基因檢測技術(shù)，檢測先證者樣本，精準診斷先證者，對再發(fā)風險進行評估，然后討論干預手段，具體可以用三代試管，比如PGT-M，PGT-SR技術(shù)，可以優(yōu)化家庭的優(yōu)生優(yōu)育。通過案例分享，指出可以通過行業(yè)指南，大樣本數(shù)據(jù)，證實擴展性攜帶者篩查價值。

最后總結(jié)了罕見病的孕前、產(chǎn)前篩查及診斷治療途徑：高危人群先證者明確診斷和低危人群攜帶者篩查；早孕期攜帶者篩查；產(chǎn)前精準診斷基因型+宮內(nèi)表型；胎兒結(jié)構(gòu)異常明確診斷；最后進行早干預、早康復，大大降低了風險。

（韋翰斯生物聯(lián)合創(chuàng)始人CTO楊敬敏博士現(xiàn)場演講）

楊敬敏博士首先詳細介紹了遺傳病的種類及基因組上的變異分類，針對目前我國出生缺陷現(xiàn)狀，結(jié)合韋翰斯生物基因檢測的經(jīng)典案例，對基因檢測技術(shù)在出生缺陷防控三級預防中的應用及重要性做主要介紹。

楊博士表示出生缺陷已成為嬰兒死亡、致畸、致疾的重要原因，嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，造成巨大的社會和家庭經(jīng)濟負擔。降低出生缺陷發(fā)生率迫在眉睫！其中超過95%的遺傳病缺乏有效治療干預手段，重在預防！隨著基因測序技術(shù)及相關(guān)測序平臺的不斷發(fā)展更新，基因檢測已成為遺傳病篩查與檢測的重要手段。篩查經(jīng)驗的積累以及技術(shù)的進步，篩查病種群體醫(yī)學治療效果和社會經(jīng)濟效益也在不斷改善。

①三級預防之遺傳病基因檢測

指疑似單基因遺傳病患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診，為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體疾病型別，對已生育一胎患兒的夫婦做基因檢測，為產(chǎn)前診斷/試管嬰兒PGD技術(shù)阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞提供依據(jù)。

②三級預防之新生兒遺傳病基因檢測

其目標是在出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)危及生命或有損長期健康的疾病。這些疾病包括遺傳性代謝病、內(nèi)分泌紊亂、異常血紅蛋白病、免疫缺陷、囊性纖維化和危重先天性心臟缺陷。早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早治療這些罕見疾病可顯著降低受累患兒的并發(fā)癥發(fā)病率及死亡率。對于新生兒遺傳疾病篩查，基因檢測相比傳統(tǒng)檢測優(yōu)勢明顯。

③一級預防之孕前-攜帶者篩查

平均每個人攜帶2.8個隱性單基因遺傳病的致病變異。表型健康的夫婦可能會攜帶相同基因的致病變異，導致剩余遺傳病患兒概率升高。這些是孕前常規(guī)體檢無法檢測出來的。攜帶者篩查可及時發(fā)現(xiàn)潛在的致病基因攜帶情況，幫助受檢者了解自身遺傳病風險，從根本上避免嚴重缺陷患兒的出生，降低出生缺陷發(fā)生率。

④二級預防之產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）較常規(guī)檢測，只需取孕婦外周血，無創(chuàng)傷，且適用于各種疾病。對于可治療的疾病，可在孕中干預治療，同時為生育選擇提供依據(jù)。

80%的罕見病是由遺傳因素引起的，遺傳基因的檢測可以更好地了解自身致病基因的攜帶情況，對于備孕家庭，為避免患有遺傳病孩子的出生，基因檢測顯得尤為重要。對于已出生的寶寶，基因檢測可以及早發(fā)現(xiàn)病源，從而達到早干預、早治療的目的，減少病情延誤。

韋翰斯生物身兼“讓每個家庭都有健康的孩子”使命，不斷加強對遺傳基因檢測的研發(fā)技術(shù)，目前已有完善穩(wěn)定的先進檢測平臺體系，致力于減少出生缺陷的發(fā)生。對提高家庭成員遺傳病基因檢測意識，落實遺傳病的三級防控任務，韋翰斯生物將繼續(xù)砥礪前行。

大會參會嘉賓具體如下。同時對專家們?yōu)檫z傳病預防治療的群策群力以及對患者的關(guān)懷之情表示敬意！