韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含近100個與呼吸系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因,選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù),為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。
呼吸系統(tǒng)與體外環(huán)境相通,受環(huán)境致病因素較多,但研究發(fā)現(xiàn),在相同環(huán)境下,不同人群的發(fā)病有所不同,這是因為個體間的遺傳變異影響著個體的易感性。而呼吸系統(tǒng)(肺部,氣管,支氣管)疾病具有高度的遺傳異質(zhì)性和顯著的表型重疊??紤]到呼吸系統(tǒng)疾病有大量潛在基因突變,通常是對這些疾病進(jìn)行NGS和多基因panel的診斷更經(jīng)濟(jì)有效。
經(jīng)典遺傳病介紹
原發(fā)性纖毛運動障礙(Primary ciliary dyskinesia,PCD)是一種由于纖毛結(jié)構(gòu)和(或)功能缺陷引起的多發(fā)性異常的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1/15,000-1/60,000。具有遺傳異質(zhì)性,已經(jīng)確定的致病基因至少21種。此外也有性染色體遺傳的報道,突變位點位于X染色體上RPGR基因。
PCD是一種多系統(tǒng)疾病,發(fā)病基礎(chǔ)是動力纖毛結(jié)構(gòu)或功能異常,主要臨床表現(xiàn)為反復(fù)上呼吸道感染、支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,男性不育等,也可表現(xiàn)為新生兒呼吸窘迫,腦積水,頭痛和多囊腎等。
適用人群
臨床表現(xiàn)典型,疑似先天呼吸系統(tǒng)障礙病患者,為明確病因進(jìn)行檢測;
臨床表現(xiàn)復(fù)雜,對應(yīng)疾病模糊,僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。
對已經(jīng)生育一胎有呼吸系統(tǒng)缺陷疾病的夫婦進(jìn)行檢測,評估再次生育患兒的風(fēng)險。
案例分享
臨床信息:女,29歲,反復(fù)氣胸 1 月余,2019 年7月2號肺部CT提示:右肺氣胸,壓縮 50%,兩肺多發(fā)肺氣囊,表型正常,妹妹有氣胸病史。臨床初步懷疑:Birt-Hogg-Dube綜合征。
檢測內(nèi)容:韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測panel
檢測結(jié)果:經(jīng)二代測序檢測、分析,在受檢者FLCN基因上發(fā)現(xiàn)1個雜合變異 c.1177-5_1177-3delCTC,該變異為FLCN基因第10號內(nèi)含子剪接區(qū)域變異,可影響mRNA 正常剪接。一代測序驗證結(jié)果顯示,該變異真實可靠,由于本次檢測未提供父母樣本,所以不確定該變異來源。FLCN 基因異??蓪?dǎo)致常染色體顯性遺傳的Birt-Hogg-Dube綜合征(BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD; OMIM#135150)和原發(fā)性自發(fā)氣胸(PRIMARY SPONTANEOUS PNEUMOTHORAX; PSP; OMIM#173600)。