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遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致或由遺傳因素決定的疾病，超過一半的遺傳性疾病累及神經(jīng)系統(tǒng)。我國神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患病率約為109.3/10萬。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病不但具有先天性、終身性的特點，而且具有很高的致死率和致殘率，治療困難，危害性極大。以往此類疾病多以臨床表型、生化檢測、神經(jīng)影像學(xué)檢測等手段進(jìn)行診斷，程序繁瑣復(fù)雜，且不能從根本致病原因上做出明確診斷。隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術(shù)的普遍應(yīng)用，我們可以從分子水平對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病進(jìn)行早期的預(yù)防和診斷。

產(chǎn)品分類

適用人群

1.臨床表現(xiàn)典型，疑似先天神經(jīng)系統(tǒng)病患者，為明確病因進(jìn)行檢測；
2.臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。
3.對已經(jīng)生育一胎神經(jīng)系統(tǒng)疾病的夫婦進(jìn)行檢測，評估再次生育患兒的風(fēng)險。

案例分享

臨床信息：男，4天，臨床表現(xiàn)為肌張力低下，隱睪，呼吸吞咽困難，不太活動。臨床懷疑Prader-Willi綜合征（PWS），急性呼吸窘迫綜合征。

檢測方案：神經(jīng)系統(tǒng)大panel+PWS MLPA

檢測結(jié)果：PWS  MLPA結(jié)果為陰性，神經(jīng)系統(tǒng)大panel提示先證者MTM1基因上的1個移碼缺失半合子變異c.941delT,該變異遺傳自母親。MTM1基因異常導(dǎo)致X染色體隱性遺傳的X連鎖中央核肌病。參照ACMG相關(guān)指南，該變異為可能致病突變。