国产亚洲精品久久久久久打不开,综合 欧美 亚洲日本,亚洲gv猛男gv无码男同短文,浪潮AV激情高潮国产精品

背景介紹

新生兒重癥監(jiān)護(hù)(NICU)/兒科重癥監(jiān)護(hù)(PICU)遺傳病
1.中國每年新生兒出生缺陷占6%，遺傳性出生缺陷約占總出生缺陷的30%；
2.新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的患兒是遺傳病的高發(fā)人群；
3.約1%新生兒伴有先天性染色體異常，導(dǎo)致生理和心理異常；
4.遺傳病是五歲以下兒童死亡的主要原因。

臨床兒科重癥疾病診斷特點(diǎn)

① 疾病表型復(fù)雜，難以明確診斷：新生兒期臨床癥狀并不典型，臨床診斷困難；

② 病癥進(jìn)展迅速并隨時(shí)出現(xiàn)危及生命情況，需要快速和準(zhǔn)確的診斷，以確保迅速和有效的進(jìn)一步診斷和治療。

臨床常見兒科重癥

多發(fā)畸形，呼吸窘迫，喂養(yǎng)困難，反復(fù)感染，代謝紊亂，驚厥，器官衰竭，腦損傷，肌張力障礙，溶血危象等

韋翰斯NICU/PICU輔助基因檢測(cè)

本項(xiàng)目采用臨床全外顯子組測(cè)序(Clinical exome sequencing, CES)方法，可一次性針對(duì)4062個(gè)致病機(jī)制明確的基因的外顯子及其毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長進(jìn)行檢測(cè)，在短時(shí)間內(nèi)有效實(shí)現(xiàn)臨床兒科不明原因重癥遺傳病的診斷。

檢測(cè)意義
為新生兒危重、疑難疾病診療提供新思路，進(jìn)一步擴(kuò)展臨床對(duì)疾病譜的認(rèn)知度；
對(duì)新生兒期遺傳病進(jìn)行早期明確診斷，可指導(dǎo)臨床治療及判斷預(yù)后，有效降低傷殘率和病死率；
而對(duì)于尚無有效治療方法的遺傳病，可針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進(jìn)行規(guī)范化的治療、改善預(yù)后；
為遺傳咨詢提供依據(jù)，為家庭的優(yōu)生、優(yōu)育提供更好的指導(dǎo)意見。
項(xiàng)目涵蓋疾病類型
呼吸系統(tǒng)：重癥肺炎，呼吸衰竭，急性呼吸窘迫等
心血管系統(tǒng)：心律失常，心肌病，心力衰竭，廣泛性動(dòng)脈鈣化等
神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，驚厥，重癥肌無力等
血液系統(tǒng)：凝血因子異常，先天性再生障礙性貧血，血小板減少癥等
內(nèi)分泌代謝?。罕奖虬Y，楓糖尿病，肝豆?fàn)詈俗冃?，酮癥酸中毒等
免疫系統(tǒng)：免疫缺陷，反復(fù)感染，免疫蛋白缺乏癥等
腎臟生殖系統(tǒng)：急性腎衰竭，血栓性血小板減少性紫癜，性腺發(fā)育畸形等
消化系統(tǒng)：高膽紅素血癥，急性腸炎胰腺炎，膽囊炎，肝內(nèi)膽汁淤積等
皮膚遺傳病：魚鱗病，大皰性表皮松解癥，眼皮膚白化病，外胚層發(fā)育不良等

項(xiàng)目技術(shù)參數(shù)

*特殊突變驗(yàn)證或指定家屬驗(yàn)證不在以上報(bào)告周期范圍內(nèi)，需額外增加10個(gè)工作日；

項(xiàng)目優(yōu)勢(shì)
報(bào)告周期短：僅需8個(gè)工作日，為ICU患兒快速提供診斷結(jié)果；
檢測(cè)全面：包含OMIM最新數(shù)據(jù)庫致病基因列表，可檢測(cè)點(diǎn)突變，小的插入缺失以及基因?qū)用妫ā?個(gè)外顯子）和染色體層面的缺失重復(fù)，單親二體；
最新數(shù)據(jù)庫：生信和遺傳分析均建立于最新數(shù)據(jù)庫；
報(bào)告嚴(yán)謹(jǐn)：遺傳咨詢專家團(tuán)隊(duì)嚴(yán)格分析審核，國際標(biāo)準(zhǔn)指南精準(zhǔn)解讀報(bào)告。


送檢模式
家系模式：對(duì)先證者和父母同時(shí)進(jìn)行臨床全外顯子測(cè)序，結(jié)合遺傳方式可分析確認(rèn)復(fù)合雜合變異和新發(fā)變異，減少對(duì)表型的依賴，檢出率可提高約10-20%；
*基于兒科重癥的危急性，建議直接送檢家系模式可更快獲得可靠結(jié)果。