蘊馨安?產(chǎn)前無創(chuàng)單基因遺傳病篩查
背景介紹
單基因遺傳病是導致出生缺陷的重要因素,在由遺傳因素導致的出生缺陷中，占比7.5%~14%。單基因遺傳病種類繁多，目前發(fā)現(xiàn)的致病機制明確的單基因病已有6000多種，總體發(fā)病率高達1/100，大部分無有效治療手段，后果嚴重，往往致畸、致殘、甚至致死，對人類健康構成了較大的威脅，所以加強產(chǎn)前篩查對于出生缺陷防控的意義非凡。
隨著經(jīng)濟水平的不斷提高，受教育年限的增長，生育觀念的改變，及當前三胎政策的開放等原因，我國高齡產(chǎn)婦及其高齡的配偶所占比例不斷上升,孕期夫婦對兒童健全發(fā)展的關注也顯著提升，據(jù)《中國兒童發(fā)展綱要(2011- 2020年)》終期監(jiān)測報告統(tǒng)計：10年至20年嬰兒死亡率及5歲兒童死亡率持續(xù)下降。單基因遺傳病存在于約1%的新生兒中[1]，近六成的嚴重產(chǎn)后單基因病是顯性遺傳模式，且大多數(shù)是由新發(fā)突變產(chǎn)生的[2],其主要風險因素之一就是父母高齡[3]，所以作為二級預防手段的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查變得尤為重要。
產(chǎn)品簡介
韋翰斯生物蘊馨安TM針對臨床早發(fā)的、發(fā)病率高、后果嚴重的顯性單基因病，構建了涵蓋157種疾病的126個基因的產(chǎn)前篩查panel，通過孕婦外周血游離DNA(cfDNA)直接篩查胎兒相關基因外顯子區(qū)域及毗鄰區(qū)域(士10bp)的致病/可能致病突變。該panel覆蓋了臨床常見的成骨不全、軟骨發(fā)育不全/發(fā)育不良、骨硬化癥、嬰兒早期癲癇性腦病、前腦無裂畸形、多囊腎病、Noonan綜合征、德朗熱綜合征、Stickler綜合征、Loeys-Dietz綜合癥、Charge綜合征、Apert綜合征、Costello綜合征、Rett綜合征、歌舞伎綜合征等,涉及到骨骼、神經(jīng)、皮膚、腎臟等多個系統(tǒng)。
適用人群：
1、所有正常孕婦
孕婦本人非單基因顯性遺傳病的患者
2、高齡夫婦
尤其是胎兒父親的年齡越高，新發(fā)突變單基因顯性遺傳病的發(fā)生幾率越大[4]。孕婦高齡指孕婦年齡>35歲[5]，父親高齡是指父親年齡>40歲[6]。
3、NT異常增厚但染色體篩查陰性
妊娠11周~13+6周，NT≥2.5mm視為NT異常增厚
4、超聲異常
輕微異常，不足以臨床決定產(chǎn)前診斷的，如輕度雙側(cè)腦室增寬等。同時孕婦本人拒絕傳統(tǒng)的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方式的。
不適用人群
1、單基因顯性遺傳病患者的孕婦
2、孕婦接受過移植手術、異體細胞治療，或1年內(nèi)接受過異體輸血等；
3、孕期合并惡行腫瘤
4、孕婦孕周＜10周
優(yōu)勢分析
1、覆蓋范圍廣，涵蓋157種疾病，126個基因；
2、覆蓋大部分高發(fā)病率病，總體發(fā)病率為1/200；
3、多個數(shù)據(jù)庫加精細人工評級，明顯降低假陰性；
4、檢測周期短，僅需10-12工作日。
檢測方法：
UMI分子標記的靶向二代測序技術
檢測意義：
1、產(chǎn)前篩查
對于孕期無癥狀或者影像技術無法準確檢測的遺傳病進行篩查。
2、輔助產(chǎn)前診斷
孕早期篩查，臨床可極早做出選擇，減輕家庭心理及經(jīng)濟負擔。
3、輔助臨床診斷
明確產(chǎn)前胎兒超聲異常的病因，降低出生缺陷，響應國家優(yōu)生優(yōu)育政策。
4、生育指導
對于選擇明確病因也選擇繼續(xù)妊娠的孕婦，為臨床制定圍產(chǎn)期及產(chǎn)后護理方案提供依據(jù)。
樣本要求
10ml孕婦外周血
韋翰斯生物公眾號
滬公網(wǎng)安備31011502401676
