11月的廈門，碧海藍天，韋翰斯生物受邀參加由廈門大學附屬翔安醫(yī)院、廈門大學眼科研究所及廈門市醫(yī)學會眼科學分會主辦，醫(yī)信眼科協(xié)辦的首屆廈門眼科特檢技術新進展論壇暨廈門市醫(yī)學會眼科病例討論會在鷺島廈門隆重舉行。

大會主席及致辭嘉賓：

國內眼科特檢新技術應用日益廣泛，但不同地區(qū)的眼科特檢檢查操作與報告解讀水平差異較大，亟需通過會議、實操等形式提高一線臨床醫(yī)生對特檢的理論和技能水平，并進一步了解國內外特檢技術的新進展。本屆會議邀請到了國內多位著名眼科專家，就臨床上常見的眼科特檢技術展開專題演講，涵蓋眼科基因檢測、眼底自發(fā)熒光和造影、OCT、角膜共聚焦、角膜地形圖、以及視覺電生理等，內容新穎豐富，直擊前沿，更有線下實操wetlab等您來體驗。同時會議還將安排疑難病例討論會，為廣大眼科同仁提供互相學習和交流的平臺。

韋翰斯生物作為此次大會獨家受邀的基因檢測公司，由楊熙博士做眼科專題演講，同時邀請劉旭陽教授、李世迎教授、梅淑萍教授出席韋翰斯衛(wèi)星會及冠名時段，并發(fā)表專題演。翁景寧教授作本次衛(wèi)星會主持。

會議現場

大會第一天

韋翰斯生物衛(wèi)星會

韋翰斯生物楊熙博士現場演講

韋翰斯生物楊熙博士以《因‘眼’而來-遺傳性眼病基因檢測》的課題針對遺傳病眼病的發(fā)病率，眼科中常見的遺傳病，如視網膜色素變性，遺傳性青光眼，Leber視神經病變，黃斑營養(yǎng)不良，角膜營養(yǎng)不良等的遺傳異質性及臨床復雜性等特點進行闡述，并對韋翰斯公司眼科方向的基因檢測產品和技術的優(yōu)勢作了綜合介紹，除常用的基于NGS平臺的眼科Panel，臨床全外或全外顯子測序之外，公司針對OPN1LW和OPN1MW同源融合基因導致的紅綠色盲檢測解決方案贏得了現場專家的認可和贊許。

劉旭陽教授現場演講圖

來自廈門大學附屬廈門眼科中心的劉旭陽教授講述了其臨床遇到的經典案例，一個8歲的女孩，表現為虹膜粘連，晶體表面色素沉著，眼前節(jié)異常以及牙齒稀疏和肚臍突出等多種表型，無法通過現有的診斷方法確定其發(fā)病機制。通過韋翰斯基因檢測，找到與癥狀相關的致病性CNV，孩子確診為Axenfeld-Rieger（A-R）綜合征，通過現有的功能研究，為患者制定了特異性的治療方案，以及為患者提供更好的生育選擇。這個案例無疑為大家展示著基因檢測在眼科病的臨床診斷中起到的無可替代的作用。

（大會嘉賓現場合影）

大會第二天

第二天現場

下午13：10分-14：10為韋翰斯生物冠名時段，由劉旭陽教授、李世迎教授作韋翰斯生物專場主持并發(fā)表專題演講，梅淑萍教授作專題演講。

劉旭陽教授、李世迎教授作開場主持

李世迎教授主持，介紹劉旭陽教授出場演講

劉旭陽教授（左）現場演講

廈門大學附屬廈門眼科中心的劉旭陽教授以《眼病的基因背景初探》為題作了報告，圍繞遺傳性眼病的基本概念出發(fā)，首先為我們展示了遺傳性疾病的基本類別，再從遺傳的角度去解讀眼科常見的臨床表型，如眶距增寬 ，上傾眼，下傾眼，雙行睫等，并列舉了Wagner，Goldenhar，Apert，A-R，Stickler綜合征的典型表現（不僅局限于眼部），深入淺出的為大家解讀了眼科異常表型的遺傳發(fā)病機理和遺傳學檢測技術。在眾多的遺傳變異和檢測方法中，韋翰斯生物真正做到了為臨床患者找到節(jié)約花費和選擇精準診療的最優(yōu)方案。

劉旭陽教授（右）介紹李世迎教授（左）出場演講

廈門大學附屬翔安醫(yī)院的李世迎教授以《電生理和基因檢測-遺傳性眼底病鑒別診斷的兩大法寶》為題，講述了電生理和基因檢測在眼科疾病診斷中不可或缺的作用，首先李教授展示了一個眼病的案例，通過電生理驗證后，患者被診斷為雙眼視錐視桿細胞營養(yǎng)不良，同時李教授提到，此病例因時間較久未做基因檢測，隨著測序成本的降低，基因檢測應該作為確診必要的證據之一，隨后李教授為大家詳細展示如何識別電生理報告（PVEP/VEP）中的異常信號以及‘視覺電生理診斷流程指南’的內容。李教授最后總結，眼底病的鑒別診斷包括電生理和基因檢測，為眼病的發(fā)病機制和后續(xù)的功能研究奠定下堅實基礎。

韋翰斯生物楊熙博士（右）就同種突變，不同臨床表型的因素同李世迎教授、劉旭陽教授、陳倩教授展開討論交流。

梅淑萍教授現場演講

廈門大學附屬翔安醫(yī)院的梅淑萍教授在《罕見的基因突變導致先天性白內障》報告中介紹了一例疑難病例，先證者入院時表現為雙眼眼球水平震顫，玻璃體渾濁，虹膜和前囊膜粘連緊密，大量皮質殘留，后囊膜機化，眼壓低，眼球塌陷等?；颊呓憬憬涍^白內障手術，無眼球震顫，雙眼后囊膜粘連，玻璃體輕度渾濁，散光等。梅教授提到先天性白內障的致病基因高達上百種，此案例在經過韋翰斯生物提供的家系全外檢測后，發(fā)現先證者及其姐姐中罕見的FYCO1基因突變，并提示先證者存在染色體異常可能（通過測序和生信分析，先證者出現X染色體加倍，即XXY-克氏綜合征患者，導致后續(xù)出現不育表型，可提前進行生育指導）。梅教授對此表示感謝，并建議先天性的白內障患者應先行基因檢測，了解遺傳病因，對疾病的進一步研究可以提供很大幫助，并多次提到韋翰斯生物檢測方案完整，符合臨床需求，反響熱烈。

眼遺傳病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病，占所有已知遺傳性疾病種類的10%~15%。多數眼遺傳病是嚴重不可逆的致盲眼病，患者罹患后終身受累。無論父母有無該病，其同胞及后代均有發(fā)病的風險。據相關數據統(tǒng)計，全球盲人為3917萬，低視力人數為2.46億，視力損傷者已達到2.85億；中國盲人825萬，低視力人數為6726萬，視力損傷者人數為7551萬。國內各類眼病發(fā)病率不斷呈上升趨勢。近年來單基因遺傳病的分子診斷效率迅速提升，技術方法取得較大突破，為患者和臨床的醫(yī)療咨詢提供了技術保障。利用基因診斷精準識別分子致病機制，精確分型，可為眼病的精確診斷與鑒別診斷提供詳實的依據，為制定個性化治療方案及實行或跟蹤基因治療奠定基礎。

韋翰斯生物針對眼部疾病，提供多種選擇性方案，可針對臨床不同需求提供多樣性服務。（韋翰斯眼科產品介紹如下）

更多眼科系統(tǒng)疾病基因檢測方案，可掃描下方二維碼進行查詢了解！

兩天的眼科專題會議已完美落幕，首先感謝大會舉辦方對韋翰斯生物的邀請與信賴，以及各位專家的傾情演講和無私分享。通過這場學術盛宴，展示了韋翰斯生物在眼科基因檢測方面做出的眾多成果。自成立以來，韋翰斯生物始終以業(yè)界領先的科技平臺及技術為患者及醫(yī)生提供高質量的檢測服務，力爭成為患者及醫(yī)生最可信賴的親密伙伴，進一步助力推動醫(yī)療研究新發(fā)展！