輔助生殖技術
自1978年首例體外受精的嬰兒順利出生以來，人們不斷開發(fā)新的輔助生殖技術來提高受孕率、降低流產的發(fā)生，目前每年約有30萬試管嬰兒出生。如今第三代試管嬰兒技術已經問世，直接將整倍體胚胎植入子宮能夠顯著提高著床率;于此同時，針對胚胎的基因檢測不但能進一步提高妊娠率，更為遺傳病的早期防治提供了條件。尤其放在時下生育率持續(xù)低迷、社會人口老齡化問題嚴重的情形下，優(yōu)生優(yōu)育策略的重要性更是上升到了史無前例的高度。如是，胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)應運而生，并且逐漸成為生殖醫(yī)學界競相展開研究和實踐的熱門領域。
PGT背景介紹
①第三代試管嬰兒技術
第三代試管嬰兒技術是將受精卵培養(yǎng)至胚囊階段然后取出部分細胞進行活檢，挑選出適合的胚胎進行移植，其中篩查健康胚胎的步驟就是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)。在PGT相關技術中，PGT-M技術適用于檢測基因突變?yōu)槊鞔_致病或致病基因連鎖標記明確的家系，包括單基因遺傳病和線粒體遺傳病。與此密切關聯(lián)的還有PGT-A技術，能對胚胎的非整倍性進行檢測從而淘汰掉部分廢胎，與PGT- M相輔相成。
②實施PGT-M技術
實施PGT-M技術時首先對待檢疾病的目標變異區(qū)域進行捕獲，隨后使用高通量測序技術對胚胎全基因組擴增產物及家系樣本進行捕獲測序和生物信息學分析，最后再使用一代測序驗證目標變異的真實性;核驗無誤后選擇沒有疾病表型的胚胎推薦移植，完成對健康胚胎的篩選過程。
韋翰斯檢測方法
PGT-A: 單細胞全基因組擴增，SNP基因芯片核型分析。
PGT-M: 單細胞全基因組擴增，目標變異所在區(qū)域單倍型分析，一代測序驗證目標變異真實性。
適用人群
檢測意義
案例分享
樣本要求
檢測流程
韋翰斯生物公眾號
滬公網安備31011502401676
