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產(chǎn)品簡(jiǎn)介

轉(zhuǎn)錄組廣義上指某一生理?xiàng)l件下，細(xì)胞內(nèi)所有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的集合，狹義上指所有 mRNA 的集合。轉(zhuǎn)錄組是研究基因表達(dá)的主要手段，是連接基因組遺傳信息與生物功能的蛋白質(zhì)組的紐帶。

通過(guò)轉(zhuǎn)錄組測(cè)序分析轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控，是目前運(yùn)用最多的研究方式。mRNA 測(cè)序(mRNA-Seq)已迅速成為分析疾病狀況、生物過(guò)程及表達(dá)調(diào)控研究等領(lǐng)域的首選方法。mRNA-Seq 不僅可提供極為準(zhǔn)確且高靈敏度的量化基因表達(dá)，還可識(shí)別已知的和新的轉(zhuǎn)錄異構(gòu)體、基因融合和其他特征。

技術(shù)路線

數(shù)據(jù)分析

案例展示

Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

轉(zhuǎn)錄組測(cè)序可提高孟德?tīng)栠z傳病診斷率

外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序逐漸成為孟德?tīng)柤膊≡\斷的常規(guī)方法。盡管這種方法很成功，但是對(duì)于罕見(jiàn)疾病的基因分析后的診斷率大概在25%-50%。

研究人員將RNA-seq方法作為補(bǔ)充，對(duì)50個(gè)從遺傳角度未被確診的肌肉失?；颊哌M(jìn)行研究。研究者文章描述了一個(gè)綜合的方法，分析原發(fā)性肌肉疾病(肌病和肌營(yíng)養(yǎng)不良)患者的RNA數(shù)據(jù)，最終通過(guò)RNA-seq對(duì)未被確診的35%的患者進(jìn)行了確診。該研究代表了轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的大規(guī)模系統(tǒng)應(yīng)用于罕見(jiàn)疾病的診斷，可用于檢測(cè)和解釋目前的標(biāo)準(zhǔn)診斷方法未能檢測(cè)到的變異。

Cummings B B, Marshall J L, Tukiainen T, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing[J]. Science translational medicine, 2017, 9(386): eaal5209.