韋翰斯生物遺傳病基因檢測(cè)全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等數(shù)據(jù)庫收錄信息，運(yùn)用高通量測(cè)序平臺(tái)（NGS）對(duì)致病基因外顯子及側(cè)翼的±25bp非編碼區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)根據(jù)臨床實(shí)際需要綜合運(yùn)用Sanger測(cè)序、基因芯片、片段分析等多種技術(shù)，獲取致病基因完整的遺傳變異信息，提高臨床醫(yī)生醫(yī)療決策的科學(xué)性和準(zhǔn)確性，為臨床醫(yī)生提供輔助診斷、鑒別診斷相關(guān)信息，輔助醫(yī)師選擇合適的治療方案，并可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為生育指導(dǎo)提供依據(jù)。
目前約有7,000種罕見病，其中大約80％被認(rèn)為是由于遺傳因素所導(dǎo)致。多數(shù)（50-75％）罕見病累及兒童, 且很多是表型復(fù)雜、累及多器官系統(tǒng)的嚴(yán)重疾病。從整體來看，這些疾病是兒科住院患兒的重要病因。35%的罕見病患兒在1歲內(nèi)死亡，1/3的先天罕見病患兒的生存期將不超過5年。
以往很多兒科遺傳病多以臨床表型、生化檢測(cè)、影像學(xué)檢測(cè)等手段進(jìn)行診斷，程序繁瑣復(fù)雜，且不能從根本的致病原因上做出明確診斷。隨著人類基因組計(jì)劃的完成和高通量測(cè)序技術(shù)的普遍應(yīng)用，我們可以從分子水平對(duì)兒科遺傳病進(jìn)行早期的預(yù)防和診斷。
1. 未明原因圍產(chǎn)期胎兒異常，或新生兒死亡患者；
2. 未明原因發(fā)育異常的兒童或青少年，包括智力，身體，免疫，心理等；
3. 有家族遺傳史，或高度懷疑遺傳病的患兒
隱性遺傳病復(fù)合雜合突變致病案例
受檢者臨床基本信息：
患兒“肝功能異常伴生長發(fā)育落后7月余，間斷發(fā)熱15天為主訴入院。患兒生后因“新生兒敗血癥，尿道感染，肺炎，肝損害，早產(chǎn)兒”于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療?；純?月，身長60.5cm，體重5kg，不會(huì)坐，僅會(huì)翻身，為試管嬰兒。肝功能異常，伴肌酸肌酶升高，最高至1347.9u/l，給予保肝藥物可下降。臨床初步診斷為肝損害（代謝性？）或生長發(fā)育遲緩。
檢測(cè)方案：
韋翰斯兒科遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目
檢測(cè)結(jié)果：
發(fā)現(xiàn)受檢者NBAS基因上的一個(gè)雜合無義變異c.4589T>A:p.L1530X（變異1）和一個(gè)雜合錯(cuò)義變異c.5741G>A:p.R1914H（變異2），一代測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果表明變異1遺傳自受檢者母親，變異2遺傳自受檢者父親，受檢者為變異1和2復(fù)合雜合變異。NBAS 基因異?？蓪?dǎo)致常染色體隱性遺傳的嬰兒肝功能衰竭綜合征2型或身材矮小，視神經(jīng)萎縮和身材矮小-視神經(jīng)萎縮-粒細(xì)胞Pelger-Huet異常綜合征。
報(bào)告經(jīng)專家解讀，詳細(xì)描述了患者檢測(cè)結(jié)果，對(duì)變異的來源進(jìn)行了驗(yàn)證:
一代測(cè)序?qū)κ軝z者一家三口NBAS基因的兩個(gè)變異 c.4589T>A:p.L1530X 和 c.5741G>A:p.R1914H 進(jìn)行驗(yàn)證，結(jié)果顯示變異1遺傳自受檢者母親；變異2遺傳自受檢者父親。
韋翰斯生物公眾號(hào)
滬公網(wǎng)安備31011502401676
