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人全基因組重測序分析

產(chǎn)品簡介

人全基因組測序（Whole Genome Sequencing，WGS）是基于人基因組參考序列對個體或群體進(jìn)行全基因組測序，并在個體或群體水平進(jìn)行分析的方法。

全基因組測序可更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，包括單堿基突變、插入缺失變異、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異，可用于基因多樣性分析、遺傳進(jìn)化分析以及致病和易感基因篩選等，已成為人類遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域最為迅速而有效的方法之一。


技術(shù)路線

分析內(nèi)容

標(biāo)準(zhǔn)分析

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)
2.與參考序列進(jìn)行比對、統(tǒng)計(jì)測序深度及覆蓋度
3. SNP／InDel／CNV /SV檢測、注釋及統(tǒng)計(jì)

4.基因組變異 Circos 圖

高級分析

（一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點(diǎn)篩選
（1）篩選的突變過濾已知數(shù)據(jù)庫；
（2）篩選的變異保留編碼區(qū)或剪切位點(diǎn)區(qū)的變異位點(diǎn)；
（3）氨基酸保守性預(yù)測
2．突變位點(diǎn)有害性分類（ACMG）
3．Non-coding 區(qū)突變位點(diǎn)篩選
4．結(jié)構(gòu)變異 CNV/SV 有害性分析
（二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．家系連鎖分析（家系樣本）
3．純合子區(qū)域（ROH）分析（近親結(jié)婚家系樣本）
4．共有突變基因篩選（散發(fā)樣本）
（三）基于基因功能和表型的篩選
1．候選基因功能富集分析
2．候選基因通路富集分析
3．候選基因與疾病相關(guān)性排序

（四）個性化分析

1. GWAS分析

2. 其他個性化分析

案例展示

Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder

全基因組測序鑒定出18個新的自閉癥譜系障礙候選基因


加拿大多倫多的研究團(tuán)隊(duì)在Nature·Neuroscience上發(fā)表文章，公布了最大的自閉癥譜系障礙全基因組測序數(shù)據(jù)。

研究人員搜集了5205個自閉癥樣本，通過不同測序平臺進(jìn)行全基因組測序。測序發(fā)現(xiàn)每個個體平均鑒定出73.8 個新的單核苷酸突變，12.6 個新的InDels 或拷貝數(shù)變異。經(jīng)過與數(shù)據(jù)庫比對分析，鑒定出61 個泛自閉癥障礙的風(fēng)險基因，其中包含18 個沒有被報(bào)道過的基因。攜帶這些基因變異的患者有較低的社會適應(yīng)能力。本研究通過大樣本的全基因組測序，為自閉癥的后續(xù)研究、分子診斷及藥物開發(fā)提供了基礎(chǔ)。




C Yuen Ryan K,Merico Daniele,Bookman Matt et al. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.[J] .Nat. Neurosci., 2017, 20: 602-611.


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