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出生缺陷

受精卵發(fā)育成人體中成百萬種細胞的過程非常復(fù)雜，所以出生缺陷也非常普遍。我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。據(jù)2012年中國出生缺陷報告中，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔(dān)。

其中80%出生缺陷是由于遺傳因素導(dǎo)致。大部分的染色體異常（非整倍體）導(dǎo)致流產(chǎn)發(fā)生，T21,T18.T13（唐氏，愛德華氏，帕陶氏綜合征）因?qū)?yīng)染色體攜帶有效基因相對較少，臨床可見活產(chǎn)，一般可通過產(chǎn)前篩查手段檢測到。而單基因病種類繁多，臨床篩查多集中在耳聾，地貧等常發(fā)單項，缺乏多病種的聯(lián)合篩查手段。

三級預(yù)防

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：

1、一級預(yù)防：孕前咨詢和檢查。多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢等源頭預(yù)防尤為重要。

2、二級預(yù)防：產(chǎn)前檢查。整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。

3、三級預(yù)防：新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，現(xiàn)新生兒篩查主要有苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。

蘊馨安?產(chǎn)前無創(chuàng)單基因遺傳病篩查

韋翰斯生物蘊馨安TM針對臨床早發(fā)的、發(fā)病率高、后果嚴重的顯性單基因病,構(gòu)建了涵蓋157種疾病的126個基因的產(chǎn)前篩查panel，通過孕婦外周血游離DNA(cfDNA)直接篩查胎兒相關(guān)基因外顯子區(qū)域及毗鄰區(qū)域(士10bp)的致病/可能致病突變。該panel覆蓋了臨床常見的成骨不全、軟骨發(fā)育不全/發(fā)育不良、骨硬化癥、嬰兒早期癲癇性腦病、前腦無裂畸形、多囊腎病、Noonan綜合征、德朗熱綜合征、Stickler綜合征、Loeys-Dietz綜合癥、Charge綜合征、Apert綜合征、Costello

蘊可安?無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

蘊可安?不局限于檢測特定的幾十種基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病，涵蓋了2000+基因相關(guān)的致病機制明確的單基因遺傳病，可針對任何有先證者的家系(先證者父母雙方或一方為相同致病基因變異的攜帶者),在極短周期,做到準確高效檢測; 此外,在孕早期(懷孕8周)即可檢測，為產(chǎn)前診斷預(yù)留了足夠時間。并且檢測準確性>99%,遠高于常規(guī)產(chǎn)前篩查。目前,韋翰斯生物已取得與國內(nèi)多家知名三甲醫(yī)院及醫(yī)療機構(gòu)合作，針對單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，完成數(shù)百個家系測試樣本的檢測分析，其結(jié)果與羊水驗證結(jié)果一致率達100%。

PGT-M 單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（preimplantation genetic testing for monogenic gene diseases）

實施PGT-M技術(shù)時首先對待檢疾病的目標變異區(qū)域進行捕獲，隨后使用高通量測序技術(shù)對胚胎全基因組擴增產(chǎn)物及家系樣本進行捕獲測序和生物信息學(xué)分析，最后再使用一代測序驗證目標變異的真實性;核驗無誤后選擇沒有疾病表型的胚胎推薦移植，完成對健康胚胎的篩選過程。

單基因遺傳病攜帶者篩查

韋翰斯單基因遺傳病攜帶者篩查綜合運用NGS高通量測序，MLPA，Long Range-PCR，以及熒光毛細電泳多種檢測方法，全面覆蓋410種臨床常見遺傳病，可對目標基因的外顯子及毗鄰剪接區(qū)域（±50bp）進行檢測，并采用創(chuàng)新性生物信息學(xué)分析流程，涵蓋對目標基因范圍內(nèi)的拷貝數(shù)檢測，還包括對2種需除NGS外特殊手段進行分析的遺傳病進行檢測。并配備4種需要特殊手段檢測的遺傳病，可進行個性化定制。

蘊祺? — 胚胎植入前單基因遺傳病檢測

第三代試管嬰兒技術(shù)是將受精卵培養(yǎng)至囊胚階段然后取出部分細胞進行活檢，挑選出適合的胚胎進行移植，其中篩查健康胚胎的步騾就是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測〔PGT)。在PGT相關(guān)技術(shù)中，PGT-A技術(shù)能對o胎的非整倍性進行檢測從而篩查出不適合植入的o胎，PGT-M技秉適用于檢測基因突變?yōu)槊鞔_致病或致病基因連鎖標記明確的家系，包括單基因遺傳病。PGT-SR技術(shù)適用于檢測胚胎的易值狀態(tài)從而區(qū)分出非平衡易位或平衡易位胚胎，并且有助于阻斷易位染色體傳遞給子代。

流產(chǎn)物檢測

韋翰斯流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測提供多種流產(chǎn)組織檢測方案，運用NGS高通量測序法，對流產(chǎn)組織23對染色體倍性或微缺失/重復(fù)情況進行全面分析，獨有的STR位點方案，鑒別母血污染，輔助驗證多倍體及UPD。

新生兒篩查

新生兒基因檢測是什么？新生兒基因檢測主要是通過血液以及其他體液或者是細胞對DNA進行檢測，目前在臨床上新生兒基因檢測主要是用來檢測新生兒是否有遺傳性疾病，屬于遺傳性疾病診斷和常見病的輔助診斷。

新生兒重癥監(jiān)護NICU/兒科重癥監(jiān)護PICU遺傳病基因檢測

新生兒重癥監(jiān)護(NICU)/兒科重癥監(jiān)護(PICU)遺傳病基因檢測

婚前基因檢測

婚前基因檢測項目，對于篩查遺傳性疾病來說還是非常有價值的，防止出生缺陷，生育健康的胎兒，關(guān)系到家庭的幸福，對于先天性聽力障礙，先天性心臟病，唐氏綜合征，唇裂，腭裂，神經(jīng)管缺陷，先天性甲狀腺功能減退，苯丙酮尿癥等進行進行基因檢測，是值得提倡的。

孕前基因檢測

孕前基因檢測主要是針對常見的致病基因的檢測，看夫妻雙方是否攜帶了致病基因突變，如果只是攜帶基因突變，本身不會患病，但有遺傳下代的風(fēng)險，通過基因檢測可以評估下代患病的風(fēng)險。

不孕不育基因檢測

不孕不育基因檢測，韋翰斯可以從基因?qū)用嫒娌檎也辉胁挥脑?，為不孕不育夫婦提供有效的生育指導(dǎo)，從而解決男性女性不孕不育患者的困擾。