国产亚洲精品久久久久久打不开,综合 欧美 亚洲日本,亚洲gv猛男gv无码男同短文,浪潮AV激情高潮国产精品

內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病

韋翰斯內(nèi)分泌-代謝遺傳病檢測(cè)panel包含1500多個(gè)與內(nèi)分泌-代謝系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因,并根據(jù)發(fā)生位置分為了4個(gè)小檢測(cè)panel,分別為下丘腦-垂體遺傳病,甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病,腎上腺遺傳病,性腺遺傳病,以及代謝性遺傳病panel,選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù),為臨床疾病的診斷,治療及干預(yù)提供全面的指導(dǎo)。

遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病是內(nèi)分泌代謝疾病中相當(dāng)重要的一組疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,診治困難。

以往此類疾病多以臨床表型、生化檢測(cè)、激素(或酶)的底物或產(chǎn)物量或其比值的改變來(lái)診斷,其診斷程序繁瑣復(fù)雜,且并不能從最根本的致病原因上做出明確診斷。

近年隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展,相當(dāng)多的致病基因被發(fā)現(xiàn),這為臨床診斷提供了快速準(zhǔn)確的技術(shù)平臺(tái)。據(jù)此,我們可以從分子水平對(duì)遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷,從而實(shí)現(xiàn)疾病的早期發(fā)現(xiàn)、治療及干預(yù)。

產(chǎn)品分類




適用人群

panel檢測(cè):

1. 臨床表現(xiàn)典型,疑似某種遺傳病的患者,為明確病因診斷進(jìn)行檢測(cè)

2. 臨床表現(xiàn)復(fù)雜,對(duì)應(yīng)疾病模糊,僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者


全外顯子組測(cè)序

1.現(xiàn)有定制panel檢測(cè)結(jié)果陰性,為提高檢出率、明確診斷而進(jìn)行擴(kuò)展性檢測(cè)2.病因不明,但有明確家族史和/或不良生育史,為探索病因進(jìn)行家系檢測(cè)



案例分享

臨床信息:受檢者出現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢,血遺傳篩查結(jié)果C3/C2增高,尿結(jié)果提示甲基丙二酸甲基枸櫞酸增高,臨床初步診斷為甲基丙二酸血癥。

檢測(cè)方案:代謝性遺傳病panel

檢測(cè)結(jié)果:發(fā)現(xiàn)受檢者MMACHC基因上存在2個(gè)雜合變異,變異1位移碼缺失c.445-446delT:p.149HfsTer32,變異2為無(wú)義突變c.G609A:p.W203X,一代測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果顯示,變異分別來(lái)源于父親和母親,構(gòu)成復(fù)合雜合變異。MMACHC基因異常導(dǎo)致常染色體隱性遺傳的cb1C型甲基丙二酸尿癥伴高胱氨酸尿癥。




掃碼關(guān)注 韋翰斯生物公眾號(hào)