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產(chǎn)品分類

臨床全外顯子測序可以一次檢測人類基因組中4288個致病機制明確的基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp），避免患者由于嘗試不同的檢測方法而造成的高額經(jīng)濟成本和時間成本的浪費。無論是罕見的遺傳病，亦或是有明確家族史卻無法診斷的疾病，臨床全外顯子組檢測均是全面、有效、性價比更高的首選檢測手段。

產(chǎn)品優(yōu)勢

1、 檢測全面：包含OMIM數(shù)據(jù)庫最新的致病基因列表。特殊的拷貝數(shù)算法，可評估外顯子水平CNV（＞3個外顯子），可檢測非編碼區(qū)約1900+個具有臨床意義的變異位點，檢測更加全面；
2、 數(shù)據(jù)庫新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫上；（2020年11月）
3、 報告準確：報告中涉及的所有突變位點均通過第二種技術(shù)平臺進行驗證，并通過國際國內(nèi)最新文獻查閱，全面報告基因突變導(dǎo)致的疾??；
4、 高效優(yōu)質(zhì)：檢測周期短，僅為20個工作日，活動期間價格優(yōu)惠。

技術(shù)參數(shù)：

適用人群

臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；

具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；

不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；

做過遺傳病panel結(jié)果陰性，但仍懷疑是遺傳病的患者。