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心血管疾病是全球面臨的主要疾病負擔(dān)之一，世界范圍內(nèi)每年約有1800萬人死于心血管疾病。據(jù)統(tǒng)計，我國每年死于心血管疾病的人數(shù)約350萬，居各類疾病之首；全國患有心血管疾病的患者達2.9億人，且患病人數(shù)持續(xù)增長。

遺傳性的心血管疾病是由于基因改變引起，呈現(xiàn)家族性遺傳的一組心血管疾病。常見的有遺傳性心肌病，離子通道病導(dǎo)致的心律失常，心房顫動等。基因檢測對心血管疾病的早診斷早治療有重要意義。

典型遺傳病介紹：長QT綜合征

先天性QT間期延長綜合征（cLQTS）是一組有家族遺傳傾向，以心室復(fù)極時間延長、室速、室顫和猝死為特點的綜合征。它包括不伴有耳聾的常染色體顯性遺傳的Romano綜合征（RWS）、伴有耳聾的常染色體隱性遺傳的 Jervell Lange-Nielsen綜合 征（JLNS1）及散發(fā)的 Camstop綜合征等。主要在兒童和青少年期起病，臨床癥狀表現(xiàn)為尖端扭轉(zhuǎn)室性心動過速。

90年年代首次鑒定了LQTS的一個致病基因，至今已鑒定13種LQTS的致病基因。LQT1，LQT2，LQT3最為常見，占總發(fā)病率的90%。

未經(jīng)治療的長QT綜合征患者平均年死亡率為1%-2%，由于其在青少年健康的個體經(jīng)常發(fā)生，并在多數(shù)病例中，第一次發(fā)生便導(dǎo)致猝死，因此LQTS的診斷顯得很重要。

適用人群

臨床表現(xiàn)典型，疑似心血管病患者，為明確病因進行檢測；

臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征，難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經(jīng)生育一胎相關(guān)原發(fā)性心血管疾病的夫婦進行檢測，評估再次生育患兒的風(fēng)險。

案例分享

臨床信息：受檢者甲狀腺功能減退、先天性心臟病、生長遲緩，臨床懷疑努南綜合征。

檢測方案：韋翰斯心血管遺傳病panel

檢測結(jié)果：發(fā)現(xiàn)受檢者RAF1基因上的1個雜合錯義變異c.770C>T:p.S257L。一代測序驗證結(jié)果表明受檢者該變異真實可靠，受檢者父母未攜帶該變異，推測受檢測該變異為新發(fā)變異，不排除父母一方存在生殖細胞嵌合的可能性。RAF1基因異?？蓪?dǎo)致常染色體顯性遺傳的 Noonan 綜合征5型。

該變異導(dǎo)致RAF1基因的第257位密碼子由編碼絲氨酸變?yōu)榱涟彼?。家系圖如下圖所示：

一代測序?qū)κ軝z者一家三口RAF1基因中1個雜合錯義變異c.770C>T:p.S257L進行驗證，結(jié)果顯示受檢者該變異真實可靠，受檢者父母未攜帶該變異。