針對六種型別的多囊腎病涉及到的六個基因同時進行檢測
染色體微陣列分析(CMA)技術(shù)又稱“分子核型分析”,能在全基因組水平篩查發(fā)現(xiàn)大量的拷貝數(shù)變異(CNV),尤其是對于染色體微小缺失、重復(fù)(5 Kbp-3 Mbp)等異常的診斷優(yōu)勢突出。
線粒體基因組高分辨率測序