高分辨率光學基因組圖譜在檢測疑難罕見遺傳性肝病中的臨床應用
2023年6月8日,遺傳學經典期刊Human mutation (Q2區(qū),IF=4.7, Web of Science 收錄)在線刊發(fā)了復旦大學附屬兒科醫(yī)院肝病科王建設教授團隊一項研究成果。本研究對一例臨床確診阿拉杰里綜合癥,多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)、基因Panel和全基因組測序(whole genome sequencing,WGS) 結果均為陰性的先證者進行光學基因組圖譜(optica