對(duì)于有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家系，孕婦進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷是必須的。傳統(tǒng)方法需通過(guò)羊水或絨毛膜穿刺再結(jié)合其他技術(shù)手段進(jìn)行檢測(cè)，耗時(shí)較長(zhǎng)，費(fèi)用不低（3千-1萬(wàn)，甚至更高），還需冒著穿刺可能帶來(lái)的感染、致畸、甚至是流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。蘊(yùn)可安?在孕早期（8周）即可提前無(wú)創(chuàng)獲知胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)，避免等待穿刺的焦慮，也規(guī)避了穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，更安全，更早期，更保險(xiǎn)。
低鉀血癥是臨床上常見(jiàn)的電解質(zhì)紊亂，其治療的關(guān)鍵在于找到病因。一些未找出致病原因的低鉀患者往往輾轉(zhuǎn)多處就診難以確診，卻難以獲得良好的治療效果，還會(huì)背負(fù)著對(duì)疾病的恐懼和心里壓力。
甲基丙二酸血癥根據(jù)遺傳因素可分為遺傳性與繼發(fā)性?xún)煞N。 遺傳性MMA是由于線(xiàn)粒體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonly-CoA mutase,MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素 (VitB12) 代謝缺陷所致,目前共發(fā)現(xiàn)10種亞型。
目前還沒(méi)有針對(duì)線(xiàn)粒體疾病的根治方法，無(wú)有效藥物，缺乏有效手段，需要多學(xué)科合作管理和對(duì)癥治療。盡量避免誘因:感染、饑餓、手術(shù)、呼吸管理、營(yíng)養(yǎng)和維持代謝穩(wěn)定性以及避免一些有線(xiàn)粒體毒性藥物。
DMD是男性中常見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/3500活男嬰；女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見(jiàn)，且癥狀較輕。患者常常以肌肉的進(jìn)行性萎縮無(wú)力并伴有腓腸肌假性肥大為特征，同時(shí)累及心肌和呼吸肌，走路為鴨型步態(tài)。
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