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攜帶者篩查——科學(xué)保障，助您好“孕”，放心未來

攜帶者篩查是指在孕前/孕早期對(duì)父母雙方的遺傳致病位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，從正常的夫婦中發(fā)現(xiàn)致病變異的攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。
智力障礙/全面發(fā)育遲緩

智力障礙(Intellectual Disability, ID) /全面發(fā)育遲緩(Global Developmental Delay, GDD)是一大類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，常共患孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等多種精神行為障礙。 ID/GDD是全世界主要致殘?jiān)蛑?，兒童神?jīng)科門診最常見的就診原因之一。其病因復(fù)雜，涉及遺傳和環(huán)境等多種因素,臨床表現(xiàn)異質(zhì)性強(qiáng)。
孩子長(zhǎng)不高？可能是基因惹的禍——遺傳性矮小癥（上）

? 通過基因檢測(cè)明確矮小癥的病因，可實(shí)現(xiàn)對(duì)治療副作用的預(yù)測(cè)和管理，提高臨床治療針對(duì)性和安全性。某些遺傳病還可能會(huì)同時(shí)引發(fā)其他身體異常，例如神經(jīng)系統(tǒng)異常、性發(fā)育異常等，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果臨床醫(yī)生可以更有針對(duì)性地幫助患者篩查隱匿致病風(fēng)險(xiǎn)。除此之外，矮小癥的基因診斷結(jié)果也可指導(dǎo)患者及其家族在生育時(shí)提前診斷胎兒基因，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
合并皮膚表型的遺傳性免疫疾病

韋翰斯致力于應(yīng)用NGS技術(shù)提供單基因遺傳病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案，實(shí)現(xiàn)單基因遺傳病的精準(zhǔn)診療。結(jié)合資源優(yōu)勢(shì)、多樣化的測(cè)序平臺(tái)和強(qiáng)大的生信分析、遺傳分析平臺(tái)，針對(duì)重癥聯(lián)合免疫缺陷、家族性地中海熱、X連鎖無丙種球蛋白血癥、濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征、慢性肉芽腫性疾病、免疫缺陷伴著絲粒不穩(wěn)定和面部畸形綜合征等疾病，韋翰斯已經(jīng)形成了多種針對(duì)遺傳性免疫疾病的人群的完整解決方案。
9·12預(yù)防出生缺陷日| 防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康

韋翰斯生物作為上海市科委頒發(fā)的上海市遺傳病基因檢測(cè)和出生缺陷三級(jí)防控專業(yè)技術(shù)平臺(tái)，一直深耕于單基因遺傳病基因檢測(cè)，致力于降低出生缺陷率，推動(dòng)優(yōu)生優(yōu)育提供支持和保障。

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智力障礙/全面發(fā)育遲緩

孩子長(zhǎng)不高？可能是基因惹的禍——遺傳性矮小癥（上）

合并皮膚表型的遺傳性免疫疾病

9·12預(yù)防出生缺陷日| 防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康

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