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皮膚鑲嵌異常：歐洲罕見皮膚病參考網(wǎng)絡(luò)的綜述和指南

在這篇文章中，作者對(duì)有關(guān)皮膚鑲嵌異常的內(nèi)容進(jìn)行了回顧，并根據(jù)遺傳機(jī)制和遺傳潛力提出了皮膚鑲嵌異常的新分類。列舉了關(guān)于樣本采集和遺傳分析的實(shí)用技巧。文中羅列了靶向治療實(shí)驗(yàn)在實(shí)際中的應(yīng)用，并提出了對(duì)疑似皮膚鑲嵌異?；颊叩膶?shí)用臨床治療指南。
X-連鎖淋巴增生癥

X 連鎖淋巴增生癥(X-linked lymphoproliferative disease，XLP)，又稱 X 連鎖淋巴組織增生綜合征，包括 XLP1 和 XLP2 兩個(gè)亞型。XLP1 是由編碼信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)淋巴細(xì)胞活化分子(signaling lymphocyte activation molecule，SLAM) 相關(guān)蛋白(SLAM-Associated Protein，SAP) 的SH2D1A基因突變所導(dǎo)致的一種 X 連鎖隱性遺傳病，以 EBV 感染后的暴發(fā)性傳染性單核
MLPA多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)

多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）是近幾年發(fā)展起來(lái)的一種針對(duì)待檢DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析的新技術(shù)。該技術(shù)高效、特異，在一次反應(yīng)中可以檢測(cè)45個(gè)核苷酸序列拷貝數(shù)的改變，已經(jīng)應(yīng)用于多個(gè)領(lǐng)域、多種疾病的研究。
表型正常的夫婦為什么會(huì)生出患常染色體顯性遺傳的孩子

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線粒體遺傳病-Leber遺傳性視神經(jīng)病變

早期表現(xiàn)為視盤充血水腫、視盤旁毛細(xì)血管迂曲擴(kuò)張，疾病后期視盤水腫和毛細(xì)血管擴(kuò)張消退，最終視盤顳側(cè)或全部呈萎縮性改變。

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