2020年9月12日中國預(yù)防出生缺陷日，“基因與出生缺陷預(yù)防論壇”勝利召開
發(fā)布日期：2020-09-14
引言：2020年9月12日，“基因與出生缺陷預(yù)防論壇”在上海隆重召開。本次論壇的主題是“論基因與出生缺陷預(yù)防”，由國家衛(wèi)健委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)、中國遺傳學(xué)會(huì)人類與醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)主辦、上海市遺傳學(xué)會(huì)、復(fù)旦大學(xué)基因技術(shù)教育部工程研究中心承辦、上海韋翰斯生物獨(dú)家協(xié)辦。9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。為加強(qiáng)出生缺陷防治知識(shí)普及和宣傳教育，在全社會(huì)營造重視和支持出生缺陷防治工作的良好氛圍，國家衛(wèi)生健康委確定今年的活動(dòng)主題是：“同心抗疫，護(hù)佑新生”，旨在引導(dǎo)動(dòng)員全社會(huì)弘揚(yáng)抗疫精神、凝聚奮進(jìn)力量，統(tǒng)籌推進(jìn)疫情防控和婦幼健康工作，加強(qiáng)出生缺陷防治知識(shí)普及和宣傳教育，引導(dǎo)公眾主動(dòng)獲取知識(shí)、接受服務(wù)，科學(xué)孕育健康新生命。積極響應(yīng)國家衛(wèi)健委號(hào)召，為進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系建設(shè)，提高衛(wèi)生計(jì)生人員的出生缺陷防治技術(shù)水平，加強(qiáng)出生缺陷預(yù)防與控制領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流，助力我國的出生缺陷防控事業(yè)發(fā)展。國家衛(wèi)健委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)、中國遺傳學(xué)會(huì)人類與醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)的盧大儒教授牽頭，聯(lián)合上海市遺傳學(xué)會(huì)、復(fù)旦大學(xué)基因技術(shù)教育部工程研究中心、上海韋翰斯生物針對(duì)臨床醫(yī)生，基因領(lǐng)域研究與應(yīng)用的從業(yè)人員開展《基因與出生缺陷預(yù)防論壇》活動(dòng)，本次論壇邀請(qǐng)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、兒科、內(nèi)分泌科、血液科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖遺傳學(xué)等領(lǐng)域著名專家齊聚一堂，直面出生缺陷防控領(lǐng)域熱點(diǎn)話題，圍繞疾病的嚴(yán)重性評(píng)估、出生缺陷防控、出生缺陷的基因診斷、新生兒基因篩查、兒科神經(jīng)遺傳病、血液系統(tǒng)罕見病、遺傳性眼病的診治等領(lǐng)域展開了系統(tǒng)全面的介紹和深入的分析，為參會(huì)者分享了寶貴的經(jīng)驗(yàn)和心得，共同貢獻(xiàn)了一場(chǎng)學(xué)術(shù)饕餮大餐。大會(huì)受到高度關(guān)注，來自全國的同道反應(yīng)熱烈。在周六中國預(yù)防出生缺陷日這一天放棄休息，仍然在為共同的信念積極奔走，不辭辛勞遠(yuǎn)道而來。由此可以看出中國出生缺陷防控事業(yè)的未來在同心協(xié)力下一片光明。會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)座無虛席，主講大咖授課內(nèi)容詳實(shí)豐富，線上線下互動(dòng)踴躍，線上幾千人在線觀看學(xué)習(xí)，讓本次論壇影響力傳播的更廣，讓預(yù)防出生缺陷的觀念更深入人心。開幕式新穎簡明，線上線下嘉賓互動(dòng)掀開了論壇的大幕。國家衛(wèi)健委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院副院長盧大儒教授在現(xiàn)場(chǎng)，美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)系，波士頓兒童醫(yī)院遺傳及基因組部沈亦平教授在線上分別致辭。主持嘉賓：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長曾凡一（上半場(chǎng)）美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)系，波士頓兒童醫(yī)院遺傳及基因組部助理教授沈亦平老師作了題為《疾病的嚴(yán)重性評(píng)估與出生缺陷防控》的主題演講。會(huì)議上，沈亦平老師介紹了出生缺陷的遺傳與患病規(guī)律，提出對(duì)罕見病嚴(yán)重性評(píng)估的重要性，同時(shí)展示了目前隱性疾病攜帶者篩查的總體評(píng)估情況。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院韓連書老師作了題為《新生兒遺傳病基因篩查》的主題演講。韓老師重點(diǎn)講解了新生兒篩查的現(xiàn)狀，以及新生兒遺傳病基因篩查的重要性，最后也提出了問題，對(duì)于什么樣的疾病或基因應(yīng)入選新生兒的基因篩查提出探討。蘇州兒童醫(yī)院胡紹燕老師作了題為《血液系統(tǒng)罕見病的診治思路及臨床意義》的主題演講。胡老師重點(diǎn)講解了臨床典型血液病如Fanconi貧血，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病，血友病等的病例介紹及臨床特征等，并分享了寶貴的治療經(jīng)驗(yàn)，她提出基因檢測(cè)對(duì)于血液罕見病診斷的必要性，HSCT為根治的有效手段。
主持嘉賓：東華大學(xué)生物科學(xué)與技術(shù)研究所分子遺傳課題組長肖君華老師（下半場(chǎng)）
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心王劍老師作了題為《出生缺陷的基因診斷與遺傳解讀》的主題演講，對(duì)于出生缺陷的NGS技術(shù)應(yīng)用進(jìn)展，變異分析流程做了詳細(xì)介紹。中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院譚躍球老師作了題為《不孕不育中的遺傳問題與胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)》的主題演講。譚老師對(duì)不孕不育分類及存在的遺傳問題做了全面介紹，分享了經(jīng)典的PGT成功干預(yù)的案例。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝?yán)蠋熥髁祟}為《兒科神經(jīng)遺傳疾病的診治進(jìn)展》的主題演講。王藝?yán)蠋熱槍?duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的特點(diǎn)，診斷進(jìn)展及治療進(jìn)展進(jìn)行的總結(jié)，展現(xiàn)了基因組學(xué)在神經(jīng)系統(tǒng)疾病精準(zhǔn)診療中的重要作用。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院吳繼紅老師作了題為《精準(zhǔn)醫(yī)療模式下的遺傳性眼病診與治》的主題演講。吳繼紅老師展示了遺傳性眼底病特點(diǎn)與分子診斷在眼病診與治中的重要性，同時(shí)提出臨床級(jí)數(shù)據(jù)分析是非常關(guān)鍵的，而主角應(yīng)是臨床醫(yī)生。講課結(jié)束后，盧大儒，沈亦平，肖君華，王劍，王藝，羅飛宏，袁捷，孫路明等專家嘉賓們緊密圍繞《如何加強(qiáng)基因技術(shù)在出生缺陷防控中的應(yīng)用》這一主題展開了熱烈的圓桌討論、深入的學(xué)術(shù)交流，紛紛為加強(qiáng)基因技術(shù)在出生缺陷防控領(lǐng)域的發(fā)展獻(xiàn)計(jì)獻(xiàn)策，采用多視角、多途徑探討行業(yè)發(fā)展及其未來。現(xiàn)場(chǎng)線上聽眾紛紛表示受益匪淺，對(duì)此主題展開熱烈的提問。老師們回答了來自線上及現(xiàn)場(chǎng)聽眾的熱烈提問。至此，2020“基因與出生缺陷預(yù)防論壇”圓滿落幕。主辦單位也將提供一定數(shù)量的免費(fèi)基因檢測(cè)名額給貧困病患家庭。大家可以掃描文章之后的二維碼給貧困病患家庭報(bào)名。我們韋翰斯生物將與出生缺陷領(lǐng)域的醫(yī)生專家及同行們一同攜手，為進(jìn)一步推動(dòng)我國出生缺陷三級(jí)綜合防治策略的實(shí)施，提高我國出生缺陷防治水平，促進(jìn)出生缺陷的預(yù)防與控制做出創(chuàng)新與貢獻(xiàn)。愿我們相聚于下一次的大會(huì)！
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